都是命名惹的祸！涉及乳腺癌和胃癌的基因突变，男性中也存在相同的概率...

你或许都会获悉过BRCA遗传遗传病，这种遗传病与帕金森氏症肝乳癌和结核病症（HBOC）直接具体。但很多人都不告诉，BRCA遗传遗传病不仅限于到肝乳癌和结核病，女性造再次出现BRCA遗传遗传病的概率一样大，传给子女的概率也一样大。与病理学里面的许多同义词一样，“HBOC”的确切起源很难确定。它首次造出过去20世纪90年代早期的生物科学古书里面，大约是鉴定BRCA1遗传的一段时间。在过去的几十年里面，人们将帕金森氏症肝乳癌和帕金森氏症结核病描述为不同的实体，因为这些肝乳癌在家庭里面周围。BRCA1和BRCA2的断定使诊疗医师需要将HBOC与特定的性状情况联系起来。但当时，与这两个遗传具体的全系列肝乳癌已为不相符。然而过去，这些高风险综合症的英文名称已即使如此。时的命名确实都会使不具针对性的扫描未能提供给保健受到威胁的一些人和家庭。7月3日发表在《Nature》上的一篇评论里面提及了这个难题。该文章作者、美国华盛顿大学病理学院实验室病理学助理教授Colin C.Pritchard解读说是：“像‘帕金森氏症肝乳癌和结核病症’这样的叫作错误地暗示只有女才都会受到严重影响。”事实上，所有人都确实受到有害物质BRCA1和BRAC2遗传病的严重影响。据估计，全世界有1900数万人可携带这些遗传遗传病。根据不同的成年人，每40到400人里面就有1人有这样的遗传病。Pritchard说是，BRCA1和BRCA2里面的有害物质遗传病确实都会编码与肝乳癌和结核病易感性具体的胺基酸。但一些人未似乎的是，这些遗传的遗传病也都会使人容易患病致命的乳癌、胰腺乳癌和某种类型的白血病。然而，即使在女性里面断定了BRCA1或BRCA2遗传遗传病，她的女性配偶确实也未被敦促去做相应扫描。例如，乳癌指南最近才改版自荐BRCA1和BRCA2筛查。Pritchard说是：“目前还未在正确的一段时间为非常适合的成年人顺利完成扫描。一项针对美国34000名受访者实地调查检验研究断定，女性接受BRCA1和BRCA2遗传病扫描的确实性是女性的10倍以上。然而，所有性别都有并不相同的遗传病率和并不相同的机都会将遗传病性状给他们的子女。Pritchard指造出，即使人们接受了扫描，他们也确实未似乎扫描结果对自己或家人意味着什么。这种误解的部分情况是错误地认为这种遗传病只都会从母亲传给女儿。被诊断造出身患这种综合症的女性有时都会向家人隐瞒病情恶化，以免受到族裔。然而，这些信息确实有助保护全人类。例如，一个身患后期乳癌的女性，如果他告诉他的妹妹有BRCA1遗传病，他可以更加早的断定自己也有并不相同的遗传病，这就可以开辟造出更加有效的治疗必需。而且，他的子女应该被告知，有确实从他们的父亲那里继承这种遗传病，并去顺利完成相应的扫描。Pritchard说是：“‘帕金森氏症肝乳癌和结核病症’这个英文名称不太合适了。他敦促用Mary-Claire King的叫作为这种综合症重新命名。Mary-Claire King是最早察觉到肝乳癌可以通过单一遗传性状的性状学家之一。她是华盛顿大学病理学院遗传组生物科学和病理学教授，长期推动顺利完成BRCA1和BRCA2遗传病扫描，以帮助预防肝乳癌导致的早早死亡者。Pritchard也提及巴特勒（Lynch）综合症，即帕金森氏症非皱纹性结直肠肝乳癌（HNPCC）。于是便许多诊疗医师和学者断定HNPCC这个叫作不具误导性，它关联的四个4个遗传遗传病最容易导致直肠乳癌，但也确实拓展造出子宫内膜乳癌、结核病、结核病和膀胱乳癌。Pritchard说是，当这种命名被证明太过局限时，它就被完全恢复了。Pritchard概述了将HBOC改回King症的理论上。从英文名称里面去除性别和肝乳癌类型的特异性将为了让生物科学断定的演变。在并不相同的DNA修复都能上，不具类似行为和致乳癌振荡的遗传病确实与这种症有关。一个在此之后叫作也将缓解与患者和大众关于该症的沟通。Pritchard认为，它可以帮助人们察觉到，肝乳癌高风险症发生在所有性别，可以沿着父亲或母亲一方性状，肝乳癌高风险并不之外或**。新英文名称还确实降低在所有性别里面顺利完成适当扫描的确实性。Pritchard还努力引发一场关于性状高风险症取而代之英文名称的更加广为讨论。例如，一种原先与结核病有关的遗传病过去被断定都会降低患某种类型肝乳癌的机率，也都会降低某些先天性畸形，如腭裂。Pritchard表示，他在《Nature》上撰写这篇文章的用以是呼吁人们注意简单且为了让性最弱的综合症英文名称的必要性，以便更加好地解读肝乳癌高风险遗传对应有及其配偶的更加广为严重影响。