美国国立卫生研究者院（NIH）的下属国际组织本能真核生物研究者所（NHGRI）的研究者执法人员现在生产出本能性染色体的第一个端对端DNA脱氧核糖核酸。近来发表在《Nature》杂志上的系统性研究者报告表明，研究者执法人员或许会填充一个精确的人性染色体一齐序列脱氧核糖核酸，这将加速人真核生物比较简单脱氧核糖核酸的问世。
NHGRI处长、美国哈佛大学Eric Green时说：“这项研究者开启了真核分子生物学研究者的另行纪元。必需填充真正比较简单的性染色体和真核生物脱氧核糖核酸的能力是一项另行科技专长，将有助于我们全面了解真核生物特性，并为医学眼科当中真核生物文档的采用备有文档。”
2003年，研究者执法人员首次完成了本能真核生物的基因序列组工作。随着研究者的不断深入和另行科技的不断进步，本能真核生物成为有史以来最精确和最比较简单的节肢动物真核生物脱氧核糖核酸。然而，目前无论如何共存数百个未知的向外或缺失的DNA脱氧核糖核酸，其当中包含着难以识别的重复DNA相片，或许覆盖了与本能心理健康和病因有关的基因序列和其他特性元件。
本能真核生物当中至少有60亿个序列，而DNA基因序列组仪未一次全部读取。因此，研究者执法人员将真核生物切成大得多的相片，然后系统性每个相片，一次造成了数百个序列的脱氧核糖核酸，并将这些过长的DNA脱氧核糖核酸重另行组合。
在这项研究者当中，研究者执法人员首先给定了X性染色体脱氧核糖核酸开展基因序列组，因为它与无数的X性染色体病因系统性，之外血友病，慢性肉芽肿病和韦氏肌腹泻症候群等。
不过，研究者执法人员很难对正常人本能线粒体的X性染色体开展基因序列组，而是采用了一种有两个相同的X性染色体的特殊性线粒体类型。与仅兼具X性染色体单副本的男性线粒体相比，这种线粒体可备有更多的DNA开展基因序列组。它还可以或许会系统性典型女性线粒体的两个X性染色体时遭遇的脱氧核糖核酸关联性问题。
图形描述了DNA脱氧核糖核酸的橡皮擦破碎。相片举例来说：Ernesto del Aguila III（NHGRI）
借助取而代之基因序列组另行科技和系统性工具，研究者执法人员对本能X性染色体开展了系统性，随后用另行开发的软件系统被装填充了脱氧核糖核酸的许多相片，并竭尽全力缩小X性染色体上最大的一小脱氧核糖核酸向外，这是在性染色体当中间部分（着丝粒）发现的至少300万个重复DNA序列。
由于很难可外评估被装这种相对重复的DNA脱氧核糖核酸精准度的工具，研究者执法人员执行了几个解析方式当中以希望确认所填充脱氧核糖核酸的有效性。
该报告的作者Karen Miga博士时说：“我们知道真核生物当中这些以前未知的位点在个体之间是比较不同的，但是最重要的是开始断定这些关联性如何引致本能分子生物学和病因。”
据称，这项研究者是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium计划的一部分，该计划由NHGRI部分资助，旨在造成了本能真核生物的比较简单参照脱氧核糖核酸。目前，T2T正要继续努力处理一小的本能性染色体，以期在2020年造成了比较简单的本能真核生物脱氧核糖核酸。
类似出处：
Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020
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